수년 동안, 정신과 상담 매뉴얼과 잘 맞지 않는 점이 발견되었습니다. 한 가지 진단을 받았지만 시간이 지남에 따라 다른 진단을 받은 환자들...혹은 단일 범주에 정확히 들어맞지 않는 임상적 상태들. 불안을 동반한 우울증, 자폐증 증상을 보이는 ADHD, 조울증 특성이 겹치는 조현병… 일상적인 진료를 통해 질환 간의 경계가 명칭이 제시하는 것보다 훨씬 모호하다는 것이 분명해졌습니다.
대규모 국제 조사 결과가 학술지에 발표되었습니다. 자연이번 연구는 이 현상에 대한 확실한 생물학적 설명을 제공합니다. 연구팀이 참여한 이번 연구는 다음과 같습니다. 스페인을 포함한 33개국, 것을 보여줍니다 14가지 정신 질환은 공통적인 유전적 위험 변이를 공유합니다. 이러한 질환들은 크게 다섯 가지 유전체 프로파일로 분류될 수 있습니다. 개별 질환이라기보다는 공통된 분자적 기질을 공유하는 질환군들의 지도가 점차 드러나고 있습니다.
백만 개 이상의 게놈을 사용한 거시 연구
이 분석은 다음 데이터를 기반으로 합니다. 정신 질환을 앓고 있는 백만 명 이상의 사람들 또한 수백만 명의 진단받지 않은 대조군을 포함하여, 이는 정신 건강 분야에서 수행된 가장 큰 규모의 유전 연구 중 하나입니다. 이 연구는 다음 사업의 일환입니다. 정신과 유전체학 컨소시엄 이 그룹은 앤드류 그로칭거(콜로라도 볼더 대학교)를 비롯한 여러 지도자들이 이끌고 있으며, 다음과 같은 유럽 그룹들이 적극적으로 참여하고 있습니다. 사이버샘 그리고 스페인의 주요 병원들을 포함하여, 발 데브론 병원 과 바르셀로나의 Hospital del Mar.
유전체 전장 연관 연구(GWAS)를 통해 연구자들은 다음을 확인했습니다. 수백 가지의 유전적 변이와 100개 이상의 염색체 영역 정신 질환 발병 위험과 연관되어 있습니다. 각 진단별로 따로 분석하는 대신, 포괄적인 접근 방식을 택했습니다. 즉, 다음과 같은 요인들을 찾아보는 것입니다. 서로 다른 질병 간에 공유되는 유전적 신호.
그 결과 식별이 이루어졌습니다. 다섯 가지 주요 "유전체적 요인" 이러한 요인들은 14가지 질환의 유전적 변이의 상당 부분을 설명합니다. 이들은 임상적으로는 서로 다른 질환으로 간주되지만, 공통적인 유전적 기반을 공유하고 뇌에서 유사한 유전자 발현 패턴을 보이는 병리들을 하나의 그룹으로 묶습니다.
발 데브론 정신과 과장인 안토니 라모스 키로가가 지적했듯이, 이 분야 업무의 목표는 나아가는 것입니다. "유전학 퍼즐을 조각조각 분해하는 것" 위험을 예측하고 치료법을 개선할 수 있는 정밀 의학을 실현하는 것이 목표입니다. 각 질환의 원인이 되는 단일 유전자를 찾는 것이 아니라, 질환이 어떻게 작용하는지 이해하는 것이 중요합니다. 변형의 별자리 그것들은 특정 신경망과 회로에 영향을 미칩니다.
유전적 위험을 공유하는 다섯 가지 질환군
이 연구는 정신의학의 유전적 복잡성을 다음과 같이 요약합니다. 다섯 가지 주요 요인 유전적 중복성에 따라 질환들을 그룹으로 분류합니다. 각 그룹 내에서는 유전적 상관관계가 특히 강하지만, 서로 다른 범주 간에도 관련성이 관찰됩니다.
- 강박적인 요인. 포함 신경성 식욕부진증, 강박장애(OCD), 투렛 증후군이 질환은 반복적인 행동과 경직된 사고방식과 관련된 변형들이 특징이며, 불안 장애와 일부 겹치는 부분이 있다.
- 내면화 요인. 그룹 주요 우울증, 불안 장애 및 외상 후 스트레스 장애(PTSD)여기서 가장 두드러진 공통점 중 하나가 발견되었습니다. 이 세 가지 조건은 대략적인 공통점을 공유합니다. 유전적 위험의 90%이는 해당 진료소에서 이러한 진단들이 빈번하게 함께 나타나는 현상과 일치합니다.
- 신경발달적 요인. 그것은 모읍니다 자폐 스펙트럼 장애 그리고 주의력 결핍 과잉 행동 장애(ADHD)투렛 증후군의 부분적인 영향을 받습니다. 관련된 변이들은 초기 뇌 발달 과정과 밀접하게 연관되어 있습니다.
- 정신분열증-양극성 장애 요인. 참여하세요 정신 분열증 그리고 양극성 장애그들이 공유하는 것 그들의 유전적 표지자의 66%이러한 유전적 유사성은 때때로 진단 시 두 질환 사이의 경계가 명확하지 않은 이유를 이해하는 데 도움이 됩니다.
- 약물 사용 요인. 이 책은 중독에 관한 내용을 다룹니다. 알코올, 대마초, 니코틴, 그리고 오피오이드ADHD와 일부 겹치는 부분이 있습니다. 충동각 물질에 대해 특정한 변이체가 관찰되며(예: 알코올 대사 효소 또는 니코틴 수용체를 코딩하는 유전자), 사회경제적 및 인지적 지표와 강한 상관관계가 있다.
이러한 요인들은 유전적 관점에서 어떤 질환들이 함께 나타나는 경향이 있는지를 보여줄 뿐만 아니라, 그 원인을 추적하는 데에도 도움을 줍니다. 어떤 유형의 세포와 뇌 영역이 있습니까? 이들은 모든 가족력과 관련되어 있습니다. 예를 들어, 정신분열증-양극성 장애 축에서 변이체는 주로 다음과 같은 곳에서 발현됩니다. 흥분성 뉴런 현실 처리와 관련된 영역에서 신호가 나타나는 반면, 내면화 장애에서는 신호가 다른 영역과 더 밀접하게 연관됩니다. 신경교세포 이미 신경 조직의 지원 인프라가 구축되어 있습니다.
관찰된 패턴은 전문가들이 매일 접하는 것과 일치합니다. 라모스 키로가가 강조했듯이, 그 비율은 ADHD와 우울증 사이의 공통 변이 또한 발생률도 높은데, 이는 임상의들이 이미 같은 환자에게서 이러한 진단들이 중복되어 질병 경과를 복잡하게 만드는 것을 관찰하면서 짐작했던 바입니다.
초기 뇌 발달의 핵심적인 역할
이 작품이 전하는 가장 강력한 메시지 중 하나는 바로 이것입니다. 위험 변이 중 상당수는 태아 발달 과정에서 활성화됩니다. 그리고 과정에서 후성유전학적 과정다양한 요인과 관련된 유전자들은 뇌 형성 초기 단계에서 최대 발현을 보이는데, 이는 정신 질환에 대한 취약성의 상당 부분이 출생 전에 형성된다는 것을 시사합니다.
간단히 말해서, 이것들은 유전적 브랜드 그들이 어떻게 영향을 미칠지 신경 연결을 구축합니다어떤 회로가 강화되는지, 특정 영역에서 어떤 유형의 뉴런이 우세한지, 그리고 뇌 영역 간의 의사소통이 어떻게 조직되는지 등이 중요합니다. 이러한 "설계도"의 작은 변화는 대부분의 사람들에게는 문제가 되지 않지만, 특정 환경적 요인과 결합될 경우 문제를 일으킬 수 있습니다. 증상이 나타날 가능성을 높입니다. 우울증, 불안, 정신병 또는 주의력 결핍.
다음에도 게재된 댓글에서 자연암스테르담 대학교 정신의학과의 압델 압델라위는 바로 이 점을 강조합니다. 연구 결과는 다음 사항의 중요성을 다시 한번 확인시켜 줍니다. 정신 질환 위험에 있어서 초기 발달 과정이 전문가에 따르면, 정신 질환은 "생물학적 결함"으로 이해되어서는 안 되며, 오히려 다음과 같은 것으로 이해되어야 한다. 정상적인 유전적 변이와 환경적 스트레스가 불행하게도 교차하는 지점.
라모스 키로가 역시 같은 점을 강조합니다. 확인된 변이체는 다음과 같습니다. 소인 요인비난하는 것은 아닙니다. 그것들이 판세를 뒤집을 수는 있지만, 최종 결과는 환경에도 달려 있습니다. 노출되는 것부터 시작해서 말이죠. 외상 경험 (학대나 폭력과 같은) 사회적 경험부터 약물 남용이나 만성 스트레스에 이르기까지, 이러한 모든 요소는 유전적 기반과 상호작용하여 위험을 활성화, 조절 또는 약화시킬 수 있습니다.
실제로 약물 사용 요인에 대한 데이터는 유전적 위험 신호와 다음과 같은 변수들 사이에 강한 상관관계가 있음을 보여줍니다. 소득 수준, 인지 능력 및 사회경제적 환경이는 어떤 경우에는 유전자가 독립적으로 작용하는 것이 아니라 생활 환경과 깊이 얽혀 있음을 시사합니다.
진단 검토 중: 진료와 검사 사이
이번 대규모 연구 결과는 정신의학계에서 수년간 이어져 온 논쟁에 새로운 불을 지폈습니다. 현재의 진단 범주는 뇌의 실제 생물학적 특성을 어느 정도까지 반영하는가?유럽과 스페인에서 널리 사용되는 정신질환 진단 및 통계 편람(DSM)은 전문가들이 합의한 일련의 증상들을 기준으로 질병을 분류합니다.
압델라위는 다음과 같은 점을 강조합니다. 특정 질병에만 나타나는 유전적 변이는 매우 드뭅니다.이러한 범주는 임상 진료에 유용할 수 있지만, 생물학적 관점에서는 대체로 "임의적"입니다. 다시 말해, 전문가들이 서로를 이해하고 서비스를 체계화하는 데는 도움이 되지만, 유전학적 위험 분포와 항상 일치하는 것은 아닙니다.
바르셀로나의 호스피털 델 마르 소속 정신과 의사 프란시나 폰세카는 현재의 분류 체계가 일상적인 진료에 여전히 필요하다고 주장합니다. 그러나 그녀는 다음과 같은 점을 인정합니다. 끊임없이 개선하는 것이 필수적입니다.정신 질환 분야에서는 현재 명확한 진단을 내릴 수 있는 실험실 검사나 신경 영상 기술이 없습니다. 모든 진단은 환자가 설명하는 증상과 임상의의 해석에 기반하며, 이 과정에서 필연적으로 주관성이 개입됩니다.
전문가들은 이와 같은 연구가 진료 시 환자를 대하는 방식을 단번에 바꾸지는 못하지만, 분명 도움이 된다고 강조합니다. 정신 질환의 재정의 보다 생물학적인 관점에서 보면, 라모스 키로가는 이러한 연구 방향이 중장기적으로 유전학과 관련된 뇌 회로에 더욱 부합하는 분류 체계를 가능하게 하여 더 빠르고 정확한 진단을 내릴 수 있도록 해줄 것이라고 지적합니다.
이 연구는 윤리적, 사회적 함의도 지니고 있다. 압델라위는 정신분열증-양극성 장애 축과 관련된 일부 변이들이 다음과 관련이 있다고 지적한다. 잠재적으로 유익한 특성창의성, 동기 부여, 끈기 등과 같이 순수한 인지 능력 외에도 학업 성취도에 기여하는 요소들을 포함합니다. 이는 위험 요소를 단순히 "결함"으로만 보는 관점에 이의를 제기하고, 다음과 같은 관행에 대한 의문을 제기합니다. 배아 선별검사 체외 수정 과정에서 발생하는 정신 질환 위험 요인이 의도치 않게 신경 다양성을 감소시킬 수 있다.
정신 건강 분야의 정밀 의학을 향하여
유럽 과학계는 이러한 발견들을 새로운 방향으로 나아갈 기회로 보고 있습니다. 정신의학에서의 정밀 의학이는 종양학 등 다른 분야에서 이미 추구되고 있는 목표입니다. 특정 질환군과 관련된 변이 및 회로를 이해하면 향후 훨씬 더 표적화된 치료법을 설계할 수 있을 것입니다.
실제로 이는 다음으로 번역될 수 있습니다. 새로운 분자 표적 신약 개발이나 다양한 질환에 효과가 입증되었지만 작용 기전이 아직 완전히 밝혀지지 않은 기존 치료법(예: 일부 항우울제)의 용도 변경에 활용될 수 있습니다. 본 연구에서 설명하는 유전체적 요인은 이러한 요인들을 탐구하기 위한 틀을 제공합니다. 공통된 기반에 작용하는 치료법 하나의 특정 진단에만 집중하는 대신, 여러 질병을 아우르는 관점을 취합니다.
동시에 저자들은 이 연구의 한계점에 대해 신중한 태도를 보인다. 대부분의 데이터는 특정 지역 사람들로부터 얻은 것이다. 유럽계 조상따라서 편향을 피하고 결론이 진정으로 일반화될 수 있도록 다른 인구 집단으로 표본을 확장해야 합니다. 또한, 유전적 요인만으로는 질병 발병 여부를 예측하기에 충분하지 않지만, 이해하는 데 도움이 된다고 지적합니다. 왜 그렇게 많은 사람들이 평생 동안 여러 가지 질병 진단을 받는 걸까요?.
스페인을 비롯한 유럽 여러 국가에서 정신 건강 관리 수요가 지속적으로 증가하고 있는 가운데, 이러한 정보는 더욱 절실한 필요성을 강조합니다. 유전학, 임상 진료 및 사회적 요인을 통합하기 위해 보다 포괄적인 치료 모델에서 말입니다. 단순히 명칭을 붙이는 것이 아니라, 생물학적 요인과 삶의 환경이 복합적으로 작용하여 취약성을 드러내는 사람들을 지원하는 것입니다.
이러한 연구 결과를 종합적으로 살펴보면 관점의 변화가 드러납니다. 연구 대상이 된 14가지 질환은 더 이상 개별적인 질환이 아니라 하나의 유전적 군도의 일부로 여겨집니다. 이러한 관점의 변화는 질환을 이해하는 데 중요한 역할을 합니다. 공통된 뿌리 우울증, 불안, 정신분열증, ADHD 또는 중독을 이해하면 상담의 현실을 더 잘 설명하고, 진단 간의 경계를 허물며, 보다 개인화된 치료의 가능성을 열어줍니다. 생물학은 인간 경험의 복잡성을 없애는 것이 아니라, 지금까지 거의 증상에만 의존해왔던 영역을 탐색하는 데 더 정확한 지도를 제공하는 것입니다.
