자폐증을 이해하려면 사람이 어떤 특성을 가지고 있는지 아는 것만으로는 충분하지 않습니다. 감지되면 y 뇌는 어떻게 구성되어 있는가이처럼 이질적인 스펙트럼에서 진단 연령은 치료 접근성이나 환경의 경계 수준을 반영할 뿐만 아니라 다음과 연결될 수도 있습니다. 뚜렷한 유전적 패턴.
케임브리지 대학교가 주도하고 네이처(Nature)에 게재된 국제 공동 연구에 따르면, 유아기에 진단된 자폐증은 생물학적, 발달적 측면에서 나중에 진단된 자폐증과 동일하지 않습니다. 이러한 결과는 아이디어에 의문을 제기하다 단일한 원인을 가진 단일한 상태를 가리키며, 수명 주기 전반에 걸쳐 차별화된 궤적을 나타냅니다.
연구 결과
이 연구는 영국과 호주의 코호트에서 얻은 행동 데이터와 100만 명 이상의 게놈 정보를 결합했습니다. 자폐인 45.000명 유럽과 미국에서. 연구팀은 다유전자 위험 모델을 통합하여 공통 변이가 거의 모든 질병을 설명한다는 것을 발견했습니다. 변동성의 11% 진단 시 연령.
저자들은 조기에 진단받은 사람과 나중에 진단받은 사람 사이에 차이가 있는 유전적 프로필을 식별했습니다. 제한된 중복. 또한 그들은 진단 연령에 가족적 요소가 있는 것으로 나타나 일부 순간의 유전성 특징이 인식되는 곳.
연구자들에 따르면, 이는 직접적인 인과관계가 아니라 유전학과 맥락 사이의 강력한 상관관계입니다. 바룬 워리어는 다음 사이의 상호작용을 강조합니다. 유전자와 환경 (받은 지원, 고립, 학교에서의 경험) 연관 분석은 메커니즘을 미세 조정하기 위해 추가적인 검증이 필요하다는 점을 기억하세요.
마이클 압사우드와 같은 다른 전문가들은 유전자 샘플의 크기를 중요하게 생각하지만, 인구 다양성을 확대하고 일반적인 간병인 설문지보다 더 구체적인 측정 방법을 사용해야 한다고 주장합니다. 더 많은 코호트에서의 복제 그리고 세부적인 임상 도구를 갖추는 것이 증거를 강화하는 데 중요할 것입니다.
서로 다른 궤적을 가진 두 개의 프로필
6세 이전에 진단을 받은 그룹의 경우, 사회적 상호작용과 의사소통의 어려움이 매우 초기 단계부터 나타나는 경우가 많으며, 이러한 어려움은 지속되는 경향이 있습니다. 비교적 안정적이다 어린 시절에. 이러한 눈에 띄는 징후는 종종 조기 검진 및 의뢰로 이어집니다.
후기 유년기 또는 그 이후에 진단받은 사람들 중 사회적, 행동적 문제가 종종 발생합니다. 청소년기 증가이 하위 그룹은 평균적으로 우울증, ADHD, 심지어 PTSD와 같은 합병증이 발생할 가능성이 더 높고, 조기에 진단받은 사람들의 유전적 특성과 더 가깝습니다.
Uta Frith와 같은 전문가들은 자폐증이 단일 조건진단 당시 연령에 따라 하위 그룹을 구분하면 임상적 표현과 지원 요구 사항이 왜 그렇게 다르게 나타날 수 있는지 이해하는 데 도움이 되며, 더 정확한 진단 범주를 찾는 데 도움이 됩니다.
임상 실습에서 Celso Arango와 José Ramón Alonso와 같은 사람들의 목소리는 이러한 결과가 다음과 일치한다고 지적합니다. 관찰된 이질성 협의 결과: 관여 정도와 특성 조합에 따라 검출률이 달라집니다. 다유전자 구조와 발달 이력이 이러한 프로파일 분류를 뒷받침할 것입니다.
- 조기 진단: 어린 시절에 명확한 징후를 보이고 지원을 더 빨리 받을 수 있습니다.
- 후기 진단: 청소년기에 나타나거나 심해지는 어려움이 더 흔합니다.
- 부분 중복: 평균적인 차이이지 엄격한 범주가 아닙니다. 프로필은 연령에 따라 바뀔 수 있습니다.
진단, 지원 및 연구에 대한 의미
이 데이터를 협의로 전송하려면 프로토콜을 조정하여 캡처해야 합니다. 덜 눈에 띄는 표지판 (특히 여아의 경우) 마스킹을 하고 발달 과정 전체를 평가합니다. 동반 질환, 일상생활 기능, 학교/가정 환경을 포함하면 후기 단계에서의 발견이 향상됩니다.
접근 요인과 지원이 영향을 받았지만 대부분은 유전적 중복 특정 정신 질환을 가진 후기 진단 집단은 공통된 위험을 시사합니다. 이러한 두 가지 요인의 조합을 인지하는 것은 추후 진단 시 정신 건강 개입을 위한 지침이 될 수 있습니다.
교육 및 공공 정책에서는 교사 교육을 강화하고 추천 시간을 단축하며 촉진하는 것이 좋습니다. 합리적인 숙박 교실과 직장에서. 다양한 전문가로 구성된 팀을 통한 생애주기 접근법은 핵심적인 전환을 지원하고 맞춤형 지원을 제공하는 데 도움이 됩니다.
저자들은 유전학에서 조상의 다양성을 확대하고 삶의 질과 기능에 대한 더욱 정교한 측정 기준을 사용할 것을 촉구합니다. 단순한 헤드라인을 넘어, 증거는 우리에게 다음과 같은 논의를 촉구합니다. 복수형 "자폐증" 이미 연구, 임상, 사회적 환경을 실제 다양성에 맞춰 조정하고 있습니다.
이 연구가 그려낸 그림은 부분적으로 분화된 생물학적 및 발달 경로를 가진 스펙트럼으로, 유전학은 퍼즐의 중요한 조각에 기여하고 환경은 궁극적으로 그 궤적을 형성합니다. 이러한 그림들을 이해하면 두 개의 주요 도로 그리고 이들의 중복으로 인해 각 개인의 독특성을 놓치지 않고도 스크리닝을 미세하게 조정하고, 지원을 조정하고, 새로운 연구를 안내할 수 있습니다.
